【摘 要】
：
目的分析Pradet-Willi综合征(PWS)的临床及表观遗传学特征。方法应用重硫酸盐测序法对一例临床高度疑似PWS的患者及其父母的15q11-q13印迹中心SNRPN基因alpha外显子的10个CpG
【机 构】
：
上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床中心 上海市内分泌代谢病研究所,上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床中心,上海市内分泌代谢病研究所,上海
论文部分内容阅读
目的分析Pradet-Willi综合征(PWS)的临床及表观遗传学特征。方法应用重硫酸盐测序法对一例临床高度疑似PWS的患者及其父母的15q11-q13印迹中心SNRPN基因alpha外显子的10个CpG位点的甲基化情况进行分析。结果患者SNRPN基因位点的10个CpG位点完全甲基化,而其父母则是部分甲基化。结论SNRPN基因位点的DNA甲基化异常可能是该PWS患者的分子遗传缺陷。
其他文献
本文在简要介绍探地雷达基本原理的基础上,详细介绍了作者最近完成的"多层均匀层状介质中的垂直裂缝对雷达波场响应的数值模拟和物理模拟实验研究"成果,通过与实际的公路工程
阐述了资源综合利用电厂降低煤耗量的方法,分析其原理并举例加以说明。资源综合利用电厂降低煤耗量的方法有很强的通用性和灵活性。
目的探讨疏肝健脾消积汤治疗原发性肝癌的疗效。方法研究对象为我院接收的确诊的原发性肝癌的患者117例,并随机分为试验组59例和对照组58例。对照组采用西药治疗方案,试验组
目的研究银杏酸吸附分离的新方法。方法采用分子印迹技术,以水杨酸为假模板分子,4-乙烯基吡啶为功能单体,通过分子自组装印迹技术合成对银杏酸具有高吸附性的印迹聚合物,运用
摘 要：在美术教育中，教师给予学生最为直接的评价是“像不像”，类似的评价尤为突出。美术教育注重培养学生对于该学科的审美、鉴赏、创造能力，如果单纯地以“像不像”评价教学效果，显得有些片面。本文认为应客观地看待和评价教学效果。 关键词：小学美术教育;特点;原则 小学美术教育更加关注的是素质教育，通过美术知识技能的培养，使学生的综合素质得到全面发展，而在教育中关于“像不像”的问题限制了教学活动的开展
信息融合可显著提高系统的冗余度和容错性,从而保证决策的快速性和正确性,是智能网联汽车发展的必然趋势。本文从专利分析的角度,对信息融合技术进行分析。选取了全球专利和
<正>笔者于2017年5-8月作为访问学者赴美国上州医科大学医院进行了为期4个月的进修学习。期间对ICU进行了访问学习,深入了解美国ICU的服务模式和护理管理实践。本文对美国ICU
随着我国经济发展进入新阶段,迈入大学校园的"90后"青年出现新的社会消费的现象,本文通过对他们的消费现状及原因进行分析,提出了一些思考,以引起相关人员共同关注,帮助他们
目的探讨去白细胞悬浮红细胞悬液的临床应用效果及不良反应。方法选取2016年5月～2018年5月这一阶段我院收治的54例去白细胞悬浮红细胞的输血患者作为研究组,选取2000年1月～12月
目的探讨甲状腺刺激抗体(TSAb)对甲状腺细胞甲状腺转录因子1(TTF-1)和双链复合蛋白(PAX-8)基因表达影响及其作用机制。方法以RT-PCR检测甲状腺细胞中TTF-1和PAX-8基因表达情