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视网膜母细胞瘤以其特有的发病年龄,瞳孔白光反射(猫眼),眼底镜检查见到肿块,B超、CT检查提示实质性肿块及瘤内钙化等特点,一般不难诊断.但如缺乏上述特征,如患儿发病年龄大,眼内无肿块,B超与CT检查无钙化,此时诊断较为困难.弥漫性浸润性视网膜母细胞瘤凶瘤细胞沿着视网膜呈浸润性生长而不形成肿块,绝大多数患者也无钙化,使诊断难度加大.我们曾于2005年收治1例浸润性视网膜母细胞瘤患儿,现回顾分析其早期诊断问题,以总结其经验与教训。