【摘 要】
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目的 构建疾病的遗传风险评分，为健康指数的构建提供有力工具。方法 利用英国生物银行（UK Biobank, UKB）数据库，以2型糖尿病为例，利用经典方法、LDpred和DBSLMM方法构建疾病的遗传风险评分，评价这三种方法构建的遗传风险评分对于2型糖尿病发病的预测能力。结果 队列共纳入271 282人，其中6 047人发生2型糖尿病。三种方法曲线下面积（areas under the curve
【基金项目】
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国家重点研发计划（2020YFC2003500）～～；
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目的 构建疾病的遗传风险评分，为健康指数的构建提供有力工具。方法 利用英国生物银行（UK Biobank, UKB）数据库，以2型糖尿病为例，利用经典方法、LDpred和DBSLMM方法构建疾病的遗传风险评分，评价这三种方法构建的遗传风险评分对于2型糖尿病发病的预测能力。结果 队列共纳入271 282人，其中6 047人发生2型糖尿病。三种方法曲线下面积（areas under the curve, AUC）（95%CI）分别为0.699（0.692～0.705）、0.747（0.741～0.753）和0.745（0.739～0.751）。与经典方法相比，后两种方法的AUC分别提高了4.8%、4.6%,差异均有统计学意义（均有P＜0.001）。以低遗传风险组作为参照，三种方法高风险组的HR（95%CI）分别为2.42（2.26～2.59）、4.43（4.11～4.77）和4.49（4.16～4.84）。结论 DBSLMM法构建的遗传风险评分对于2型糖尿病发病风险有较好的预测能力，为其他疾病健康指数中遗传部分的构建提供了方法支撑。
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