全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症的分子遗传学研究进展

来源 :北京大学学报（医学版） | 被引量 : 0次 | 上传用户：yangchao2005

【摘要】

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Scheffer和Berkovic[1]于1997年对澳大利亚一个包括有热性惊厥表型的癫(癎)大家系进行研究,系统分析了家系中受累成员的临床表型,在国际上首先提出了全面性癫(癎)伴热性惊厥

【作者】

：

孙慧慧张月华

【机构】

：

北京大学第一医院儿科

【出处】

：

北京大学学报（医学版）

【发表日期】

：

2004年期

【关键词】

：

癫(癎) 惊厥发热性基因突变

【基金项目】

：

北京市自然科学基金;

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Scheffer和Berkovic[1]于1997年对澳大利亚一个包括有热性惊厥表型的癫(癎)大家系进行研究,系统分析了家系中受累成员的临床表型,在国际上首先提出了全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus, GEFS+)的概念.

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