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在婴儿广泛性动脉钙化症患儿，其动脉中膜的钙化和内膜的增生导致了动脉钙化。绝大多数患儿表现为难以控制的高血压并在出生后1月内死亡。最近有报道表明该病与ENPP1基因的突变相关。本研究中这2例存活期延长的兄妹患儿均具有复合性杂合子ENPP1突变C．913C〉A和c．1164＋2T〉A。这2例患儿均表现出自发性的动脉钙化逆转从而抗高血压治疗可逐渐停止。在有些患儿，其GACI的自然病程也许会比之前所设想的更为乐观。