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扩张型心肌病(Dilated cardiomyopathy,DCM)是一种以心腔(左心室和/或右心室)扩大、心肌收缩功能障碍为主要特征的心肌疾病,DCM是导致心力衰竭的主要原因之一,也是心脏移植的主要适应证之一。DCM病因和发病机制至今不明,大约30%的DCM患者呈家族聚集性,遗传因素在其发病过程中起非常重要作用,已发现22个基因的突变与DCM的发病有关,其中核纤层蛋白基因(LMNA基因)是DCM的重要致病基因之一。本文就LMNA基因导致DCM的研究进展进行综述。