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【摘要】 目的 探讨超声检查在胎儿中枢神经系统畸形产前诊断中的应用价值，提高临床胎儿畸形的产前检出率。方法 选取我院自2006年3月-2010年8月经超声检出的96例胎儿中枢神经系统畸形的产前孕妇作为研究对象，均经引产后尸检或分娩后随访证实，比较超声检查的符合率及超声表现。结果 本组96例胎儿引产93例，继续妊娠后生产3例。经病理检查证实本组胎儿无脑畸形38例，脑积水28例，脑膜膨出与脑膜脑膨出18例，脊柱裂8例，蛛网膜囊肿3例，严重小脑畸形1例。超声检查与病理结果符合率为98.9%，误诊率为1.1%。结论 产前超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的诊断率较高，因操作简单、误差率小、无损伤，可作为产前排除胎儿中枢神经系统畸形的重要方法应用。
【关键词】 超声检查；中枢神经系统畸形；产前检查；符合率
先天性胎儿畸形种类繁多，胎儿的各个系统几乎均可发生，胎儿形态改变越大，其检出率越高，形态改变较小则检出较为困难。中枢神经系统畸形约占胎儿畸形的40%-50%[1]。有报道高发区如华北、西北地区可高达80%[2]。随着现代B超技术及仪器的进展，胎儿畸形已经能再中期检出。无论阴道或腹部B超检查都是优生优育重要的筛选手段，因此现在超声检查已经成为产前诊断的首选方法。本文就超声检查在胎儿中枢神经系统畸形产前诊断中的重要作用进行相关分析，以其对临床工作有所帮助，报告如下：
1 资料与方法
1.1 一般资料 选取我院自2006年3月-2010年8月经超声检出的96例胎儿中枢神经系统畸形的产前孕妇作为研究对象，均为单胎。孕周32-38周，平均36.1周；年龄21-39岁，平均28.2岁；初产妇82例，经产妇14例；经产前超声检查诊断胎儿中枢神经系统畸形包括无脑畸形39例，脑积水28例，脑膜膨出与脑膜脑膨出18例，脊柱裂8例，蛛网膜囊肿3例。
1.2 检查方法 本组患者检查仪器均为PhilipsiE33彩色多普勒超声诊断仪，选择二维探头频率为2.0-5.0MHz。采用循序渐进的探查方法，逐步观察胎儿脑室周围区域的情况。首先观察脑中线是否完整，透明隔腔是否消失；当发现侧脑室增宽时，要注意其他脑室有无扩张，以判断可能发生梗阻或狭窄的地点，以及观察有无合并其他颅内异常，以排除其他异常引起的侧脑室扩张，另外还需观察有无第五脑室、第六脑室扩张，这两个结构的扩张可压迫室间孔而引起侧脑室扩张。当小脑延髓池消失，小脑形态改变呈“香蕉小脑”时，须考虑为开放性脊柱裂的颅脑征象。当小脑延髓池扩大时，须仔细观察，小脑蚓部、第四脑室以及第四脑室和小脑延髓池的关系，判断是否存在Dandy-walker畸形。另外还需注意小脑宽度，以排除小脑发育不良引起的小脑延髓池扩大的间接征象。正常颅内除脑沟回外，还有脉络丛和小脑呈强回声。除此之外的强回声均可视为异常。主要有宫内感染、颅内出血和颅内肿瘤等。根据超声检查结果进行胎儿畸形情况的初步判定，将诊断结果告知孕妇，通过签署知情同意书后引产或继续妊娠，对本组胎儿均引产后尸检或分娩后随访证实。
2 结 果
本组96例胎儿引产93例，继续妊娠后生产3例。经病理检查证实本组胎儿无脑畸形38例，脑积水28例，脑膜膨出与脑膜脑膨出18例，脊柱裂8例，蛛网膜囊肿3例，严重小脑畸形1例。超声检查与病理结果符合率为98.9%，误诊率为1.1%。
3 讨 论
中枢神经系统畸形（CNS malformations）是指中枢神经系统颅脑结构的先天发育异常（congenital anomalies）。大多于出生时即被发现。许多中枢神经系统畸形经常造成小儿智体残疾，甚至伴随终身，给家庭和社会带来很大不幸。因此如何防治中枢神经系统畸形，特别是产前宫内诊断，对计划生育和优生优育均有重大意义。自20世纪50年代末期英国学者使用手动复合式超声显像仪观察妊娠子宫以来，历时60余年，超声仪器的不断更新换代，诊断技术日趋成熟，产科超声诊断已成为超声临床应用最广泛的领域之一。产科依赖超声检查进行胎儿的形态学观察和多种参数的测量，以评价胎儿生长发育的状况，并可早期发现胎儿畸形。由于绝大多数较为严重的胎儿畸形导致自然流产，仅一小部分畸形胎儿可能存活。因此，提前进行产前超声胎儿畸形诊断对预防流产、优生优育具有重要意义[3]。本研究组96例经产前超声检查诊断胎儿中枢神经系统畸形包括无脑畸形39例，脑积水28例，脑膜膨出与脑膜脑膨出18例，脊柱裂8例，蛛网膜囊肿3例。经引产后尸检或分娩后病理检查结果证实，超声检查与病理结果符合率为98.9%，误诊率为1.1%。产前超声检查结果与病理检查结果基本符合，只有1例严重小脑畸形胎儿误诊为无脑畸形。
无脑畸形胎儿B超检查显示为胎头回声紊乱，胎头横切面无椭圆形高回声环及脑中线回声；沿脊柱长轴扫查时，胎头颅顶缺如，无正常脑组织，胎头呈一轮廓不规则的团块状高回声，17例患儿可显示胎儿面部及一对圆形眼眶回声，胎头似蛙头状；26例羊水无回声区增大。1例严重小头畸形胎儿，由于闹轮廓模糊不清，且头轮廓凸出度很小，有时很难显示脑轮廓，容易与无脑畸形混淆，从而造成误诊。本组28例脑积水胎儿按照严重程度分为轻度17例，中度8例，重度1例。超声检查显示中，轻度脑积水可见胎头增大不明显，但是侧脑室宽度大于同侧大脑半球的1/3，侧脑室内呈无回声改变，3例胎儿头顶可见两个圆形眼眶，呈“蛙面状”[4]；中度脑积水胎头双顶径较正常同孕周胎儿大，颅骨轮廓清晰，6例胎儿脑中线结构发生偏移，大脑镰呈薄膜样漂动；1例重度脑积水胎儿胎头明显增大（头围显著大于腹围），侧脑室高度扩张，脑中线结构偏移，脑实质萎缩变薄，胎头颅骨的回声增强。12例脑膜膨出胎儿超声检查可见胎头颅骨缺损，其附近可见随胎儿活动在羊水中漂动囊性肿物。5例脑膜脑膨出患儿，超声可在囊性肿物内探及不规则中等回声，与颅内脑组织相连。1例严重脑膜脑膨出的胎儿，超声显示颅骨全部缺如，脑组织完全漂动在羊水之中，同时可见脑组织内脑血管主干的搏动。8例柱裂胎儿按照超声影响结果分为隐性脊柱裂3例，囊性脊柱裂4例，脊髓裂1例。隐性脊柱裂纵断扫查时，脊柱某一部位双排串珠样强回声不对称，距离增宽，缺损局部隆起，皮肤回声带完整，无囊性膨出物显示。囊性脊柱裂脊柱纵断扫查时，病变处椎体梯状排列异常，表现为不对称、大小不等、中断或缺损。2例呈单排串珠样强回声。1例脊髓裂胎儿脊椎回声的改变同囊性脊柱裂，但无囊性肿物膨出，皮肤回声带缺损。3例蛛网膜囊肿胎儿超声显示为第三脑室后方或附近圆形囊性肿物，对周围组织产生压迫；第三脑室扩大，但相对较小；侧脑室显著扩大。
产前超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的诊断率较高，可直观地显示胎儿颅内结构，不存在任何辐射，对胎儿、孕妇的保护作用良好，已成为当前产前胎儿检查的重要方法。胎儿在受精之后的第三周开始中枢神经系统的发育，到第十六周基本发育完全。而中枢神经系统发育过程中的任何一点损伤，都可能出现神经系统畸形；因此加强对胎儿中枢神经系统畸形诊断非常重要。超声手段因操作简单、误差率小、无损伤，可作为产前排除胎儿中枢神经系统畸形的有效方法，具有推广应用价值。
参考文献
[1] 郭徐林，权太东，赵晓月，张恒，杨晓星，何向丽，王平，罗新，蒋学风.早-中孕规范化产前超声筛查胎儿异常的临床应用[J].广东医学，2009，（01）：215-216.
[2] 管雯娜，姚立岩，魏新亭，解玉君，多涛，王彬.应用彩色多普勒超声对胎儿畸形诊断的研究[J].宁夏医学杂志，2010，（12）：36-38.
[3] 郑忠宝，刘瑛，马建红，管运英，黑艳.产前超声检查对胎儿畸形的诊断价值[J].新疆医学，2008，（09）：487-489.
[4] 陈钟萍，张海春，马小燕，饶金.产前超声诊断胎儿先天性膈膨升[J].中华全科医学，2011，（02）：142-143.
【关键词】 超声检查；中枢神经系统畸形；产前检查；符合率
先天性胎儿畸形种类繁多，胎儿的各个系统几乎均可发生，胎儿形态改变越大，其检出率越高，形态改变较小则检出较为困难。中枢神经系统畸形约占胎儿畸形的40%-50%[1]。有报道高发区如华北、西北地区可高达80%[2]。随着现代B超技术及仪器的进展，胎儿畸形已经能再中期检出。无论阴道或腹部B超检查都是优生优育重要的筛选手段，因此现在超声检查已经成为产前诊断的首选方法。本文就超声检查在胎儿中枢神经系统畸形产前诊断中的重要作用进行相关分析，以其对临床工作有所帮助，报告如下：
1 资料与方法
1.1 一般资料 选取我院自2006年3月-2010年8月经超声检出的96例胎儿中枢神经系统畸形的产前孕妇作为研究对象，均为单胎。孕周32-38周，平均36.1周；年龄21-39岁，平均28.2岁；初产妇82例，经产妇14例；经产前超声检查诊断胎儿中枢神经系统畸形包括无脑畸形39例，脑积水28例，脑膜膨出与脑膜脑膨出18例，脊柱裂8例，蛛网膜囊肿3例。
1.2 检查方法 本组患者检查仪器均为PhilipsiE33彩色多普勒超声诊断仪，选择二维探头频率为2.0-5.0MHz。采用循序渐进的探查方法，逐步观察胎儿脑室周围区域的情况。首先观察脑中线是否完整，透明隔腔是否消失；当发现侧脑室增宽时，要注意其他脑室有无扩张，以判断可能发生梗阻或狭窄的地点，以及观察有无合并其他颅内异常，以排除其他异常引起的侧脑室扩张，另外还需观察有无第五脑室、第六脑室扩张，这两个结构的扩张可压迫室间孔而引起侧脑室扩张。当小脑延髓池消失，小脑形态改变呈“香蕉小脑”时，须考虑为开放性脊柱裂的颅脑征象。当小脑延髓池扩大时，须仔细观察，小脑蚓部、第四脑室以及第四脑室和小脑延髓池的关系，判断是否存在Dandy-walker畸形。另外还需注意小脑宽度，以排除小脑发育不良引起的小脑延髓池扩大的间接征象。正常颅内除脑沟回外，还有脉络丛和小脑呈强回声。除此之外的强回声均可视为异常。主要有宫内感染、颅内出血和颅内肿瘤等。根据超声检查结果进行胎儿畸形情况的初步判定，将诊断结果告知孕妇，通过签署知情同意书后引产或继续妊娠，对本组胎儿均引产后尸检或分娩后随访证实。
2 结 果
本组96例胎儿引产93例，继续妊娠后生产3例。经病理检查证实本组胎儿无脑畸形38例，脑积水28例，脑膜膨出与脑膜脑膨出18例，脊柱裂8例，蛛网膜囊肿3例，严重小脑畸形1例。超声检查与病理结果符合率为98.9%，误诊率为1.1%。
3 讨 论
中枢神经系统畸形（CNS malformations）是指中枢神经系统颅脑结构的先天发育异常（congenital anomalies）。大多于出生时即被发现。许多中枢神经系统畸形经常造成小儿智体残疾，甚至伴随终身，给家庭和社会带来很大不幸。因此如何防治中枢神经系统畸形，特别是产前宫内诊断，对计划生育和优生优育均有重大意义。自20世纪50年代末期英国学者使用手动复合式超声显像仪观察妊娠子宫以来，历时60余年，超声仪器的不断更新换代，诊断技术日趋成熟，产科超声诊断已成为超声临床应用最广泛的领域之一。产科依赖超声检查进行胎儿的形态学观察和多种参数的测量，以评价胎儿生长发育的状况，并可早期发现胎儿畸形。由于绝大多数较为严重的胎儿畸形导致自然流产，仅一小部分畸形胎儿可能存活。因此，提前进行产前超声胎儿畸形诊断对预防流产、优生优育具有重要意义[3]。本研究组96例经产前超声检查诊断胎儿中枢神经系统畸形包括无脑畸形39例，脑积水28例，脑膜膨出与脑膜脑膨出18例，脊柱裂8例，蛛网膜囊肿3例。经引产后尸检或分娩后病理检查结果证实，超声检查与病理结果符合率为98.9%，误诊率为1.1%。产前超声检查结果与病理检查结果基本符合，只有1例严重小脑畸形胎儿误诊为无脑畸形。
无脑畸形胎儿B超检查显示为胎头回声紊乱，胎头横切面无椭圆形高回声环及脑中线回声；沿脊柱长轴扫查时，胎头颅顶缺如，无正常脑组织，胎头呈一轮廓不规则的团块状高回声，17例患儿可显示胎儿面部及一对圆形眼眶回声，胎头似蛙头状；26例羊水无回声区增大。1例严重小头畸形胎儿，由于闹轮廓模糊不清，且头轮廓凸出度很小，有时很难显示脑轮廓，容易与无脑畸形混淆，从而造成误诊。本组28例脑积水胎儿按照严重程度分为轻度17例，中度8例，重度1例。超声检查显示中，轻度脑积水可见胎头增大不明显，但是侧脑室宽度大于同侧大脑半球的1/3，侧脑室内呈无回声改变，3例胎儿头顶可见两个圆形眼眶，呈“蛙面状”[4]；中度脑积水胎头双顶径较正常同孕周胎儿大，颅骨轮廓清晰，6例胎儿脑中线结构发生偏移，大脑镰呈薄膜样漂动；1例重度脑积水胎儿胎头明显增大（头围显著大于腹围），侧脑室高度扩张，脑中线结构偏移，脑实质萎缩变薄，胎头颅骨的回声增强。12例脑膜膨出胎儿超声检查可见胎头颅骨缺损，其附近可见随胎儿活动在羊水中漂动囊性肿物。5例脑膜脑膨出患儿，超声可在囊性肿物内探及不规则中等回声，与颅内脑组织相连。1例严重脑膜脑膨出的胎儿，超声显示颅骨全部缺如，脑组织完全漂动在羊水之中，同时可见脑组织内脑血管主干的搏动。8例柱裂胎儿按照超声影响结果分为隐性脊柱裂3例，囊性脊柱裂4例，脊髓裂1例。隐性脊柱裂纵断扫查时，脊柱某一部位双排串珠样强回声不对称，距离增宽，缺损局部隆起，皮肤回声带完整，无囊性膨出物显示。囊性脊柱裂脊柱纵断扫查时，病变处椎体梯状排列异常，表现为不对称、大小不等、中断或缺损。2例呈单排串珠样强回声。1例脊髓裂胎儿脊椎回声的改变同囊性脊柱裂，但无囊性肿物膨出，皮肤回声带缺损。3例蛛网膜囊肿胎儿超声显示为第三脑室后方或附近圆形囊性肿物，对周围组织产生压迫；第三脑室扩大，但相对较小；侧脑室显著扩大。
产前超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的诊断率较高，可直观地显示胎儿颅内结构，不存在任何辐射，对胎儿、孕妇的保护作用良好，已成为当前产前胎儿检查的重要方法。胎儿在受精之后的第三周开始中枢神经系统的发育，到第十六周基本发育完全。而中枢神经系统发育过程中的任何一点损伤，都可能出现神经系统畸形；因此加强对胎儿中枢神经系统畸形诊断非常重要。超声手段因操作简单、误差率小、无损伤，可作为产前排除胎儿中枢神经系统畸形的有效方法，具有推广应用价值。
参考文献
[1] 郭徐林，权太东，赵晓月，张恒，杨晓星，何向丽，王平，罗新，蒋学风.早-中孕规范化产前超声筛查胎儿异常的临床应用[J].广东医学，2009，（01）：215-216.
[2] 管雯娜，姚立岩，魏新亭，解玉君，多涛，王彬.应用彩色多普勒超声对胎儿畸形诊断的研究[J].宁夏医学杂志，2010，（12）：36-38.
[3] 郑忠宝，刘瑛，马建红，管运英，黑艳.产前超声检查对胎儿畸形的诊断价值[J].新疆医学，2008，（09）：487-489.
[4] 陈钟萍，张海春，马小燕，饶金.产前超声诊断胎儿先天性膈膨升[J].中华全科医学，2011，（02）：142-143.