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目的探讨胰岛素样生长因子-I受体(IGF-IR)基因单核苷酸多态性(SNP)与特发性矮小(ISS)的发病危险的相关性。方法 2008~2011年确诊为ISS患儿804例,正常对照组575例,用Snapshot法检测两组IGF-IR基因相关位点SNP。结果两组rs1976667基因型分布频率差异无统计学意义(P〉0.05);rs1976667 A等位基因分布频率较正常对照组高,差异有统计学意义(P〈0.01)。结论 IGF-IR基因rs1976667位点等位基因A是ISS发病的危险因素。