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患儿 男，9岁，因"智力、运动发育落后8年"就诊。患儿2岁会走且步态异常，7岁运动倒退，9岁仅能扶走；2岁说简单词语，9岁可表达短句。患儿头围正常。头颅磁共振成像（MRI）示双侧壳核、尾状核头周围环状T2高信号。磁共振波谱示底节区N-乙酰天冬氨酸（NAA）峰增高。尿有机酸分析示NAA含量增高。结合ASPA基因存在复合杂合变异，确诊轻型Canavan病。轻型Canavan病进展缓慢，临床症状缺乏特异性，头颅MRI沿底节区外周环状异常信号可能是本型特征。