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外胚层发育不良是一组罕见的先天性疾病，主要累及外胚层来源的器官，如指甲、牙齿、头发和汗腺等，造成其结构及功能异常。EDA基因是少汗性外胚层发育不良（HED）的致病基因。HED患儿易发生高热，高热严重者可造成死亡。本文总结了1例EDA基因c.852T>A新发变异所致HED患儿的临床及基因突变情况，丰富了该病的基因突变谱，以增强临床对该罕见病的认识。
EDA基因新发变异致少汗性外胚层发育不良一例报道并文献复习
【摘 要】
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外胚层发育不良是一组罕见的先天性疾病，主要累及外胚层来源的器官，如指甲、牙齿、头发和汗腺等，造成其结构及功能异常。EDA基因是少汗性外胚层发育不良（HED）的致病基因。HED患儿易发生高热，高热严重者可造成死亡。本文总结了1例EDA基因c.852T>A新发变异所致HED患儿的临床及基因突变情况，丰富了该病的基因突变谱，以增强临床对该罕见病的认识。
【机 构】
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570208 海南省海口市，中南大学湘雅医学院附属海口医院儿科,570208 海南省海口市，中南大学湘雅医学院附属海口医院儿科,570208 海南省海口市，中南大学湘雅医学院附属海口医院儿科,
【出 处】
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中国全科医学
【发表日期】
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2021年24期
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