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特发性矮小(idiopathic short stature,ISS)是儿童矮小症中最常见的类型,因病因尚未完全阐明,目前治疗首选重组人生长激素,但疗效存在差异,成本过高是医患共同面对的问题,进一步明确其病因,寻找更好的治疗是儿科内分泌医生关注的焦点,本文对目前国内外关于特发性矮小的研究作一综述.