【摘 要】
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目的了解湖南长沙地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变类型,探讨G6PD缺乏基因突变与婴幼儿急性溶血性贫血的关系.方法采用突变特异性扩增系统方法对103例G6PD缺乏
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目的了解湖南长沙地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变类型,探讨G6PD缺乏基因突变与婴幼儿急性溶血性贫血的关系.方法采用突变特异性扩增系统方法对103例G6PD缺乏引起的急性溶血性贫血患儿进行G6PD基因突变检测,并对其临床表现进行分析.结果103例G6PD缺乏引起的急性溶血性贫血患儿中检出G1388A21例(20.4%),G1376T41例(39.8%),A95G32例(31.1%),未知型9例(8.7%).各基因型的酶活性比较无显著性差异(P＞0.05),溶血持续天数比较差异无显著性
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