探讨晚期肺腺癌患者血浆循环肿瘤DNA表皮生长因子受体（EGFR）相对突变丰度与表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKI）疗效的相关性。
方法选2016年4月1日至2017年1月1日温州医科大学附属第一医院住院且初次诊断为晚期肺腺癌患者。采用艾德生物扩增阻滞突变系统（ADx-ARMS）检测组织样本EGFR基因突变，同时采用ADx-ARMS和艾德生物超级扩增阻滞突变系统（ADx-SuperARMS）检测配对血浆循环肿瘤DNA中EGFR基因突变。入选组织样本EGFR基因敏感突变、使用一线EGFR-TKI治疗并于我院规律随访的患者。将血浆ADx-ARMS和ADx-SuperARMS检测EGFR结果均为阳性的患者纳入高突变丰度者；将血浆ADx-ARMS检测EGFR结果为阴性，而ADx-SuperARMS检测EGFR结果为阳性的患者纳入中突变丰度者；将检测EGFR结果均为阴性的患者纳入低突变丰度者。对比不同突变丰度者经EGFR-TKI治疗后的客观缓解率（ORR）和无进展生存时间（PFS），评估血浆EGFR突变丰度与EGFR-TKI疗效的相关性。
结果共71例肺腺癌患者纳入本研究，ADx-ARMS检测出42例患者血浆EGFR基因突变，ADx-SuperARMS检测出53例患者血浆EGFR基因突变。高突变丰度者42例，中突变丰度者11例，低突变丰度者18例。高突变丰度者ORR较中、低突变丰度者高[69.0%（29/42）比7/11、10/18]。高突变丰度者中位PFS明显长于中、低突变丰度者（11.0个月比8.5个月、9.0个月，P值均<0.05）。19-Del突变者中，高突变丰度者ORR、中位PFS均优于中、低突变丰度者（ORR：70.4%比5/7、6/11；中位PFS：12.0个月比9.0个月、9.0个月）。L858R突变者中，高、中、低突变丰度者ORR分别为10/15、2/4、3/6，中位PFS分别为9.6个月、5.5个月、9.5个月。
结论血浆EGFR相对突变丰度在一定程度上可以预测EGFR-TKI疗效，血浆EGFR相对突变丰度越高，EGFR-TKI疗效越好。