【摘 要】
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目的探讨Cornelia de Lange综合征(CdLS)的临床表型及基因型特点。方法回顾分析1例确诊CdLS患儿的临床资料,并总结分析国内已报道病例的情况。结果女性患儿,1岁2月龄,有特殊
【机 构】
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郑州大学第三附属医院神经内科,郑州大学第三附属医院儿童发育行为科
【基金项目】
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河南省医学科技攻关项目(No.20190339),河南省医学教育研究项目(No.Wjlx019052)
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目的探讨Cornelia de Lange综合征(CdLS)的临床表型及基因型特点。方法回顾分析1例确诊CdLS患儿的临床资料,并总结分析国内已报道病例的情况。结果女性患儿,1岁2月龄,有特殊外貌,智力及运动发育落后,合并四肢畸形及听力异常。基因检测发现患儿HDAC8基因c.675C>A(p.Y 225X)存在新发杂合无义变异,根据ACMG指南预测为致病性变异,确诊CdLS。通过对万方、维普、中国知网及PubMed数据库搜索,发现国内报道CdLS病例46例。其中26例行基因检查,20例(76.9%)
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