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糖原累积病（glycogen storage,GSD）是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病.发病率较低,为 1/2.0万～1/2.5万.根据酶的缺陷可分为13型,其中以糖原累积病I型（GSD1）最为多见[1].GSD1是一组常染色体隐性遗传的糖原代谢障碍性疾病,主要由于葡萄糖-6-磷酸酶和葡萄糖-6-磷酸酶转运体的缺乏引起,临床表现为肝脾大、空腹低血糖、乳酸性酸中毒、高血脂、高尿酸血症、骨质破坏、生长发育障碍、出血倾向、免疫力低下等.2010年12月我院普内科收治1例GSD1病人,采用饮食治疗、