血液系统肿瘤包括髓系和淋系两大类，最常见的髓系肿瘤有骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasm ，M PN ），骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome ，MDS）和急性髓系白血病（acute myeloid leukemia ，AML）等。环境、年龄、机体本身等因素作用使得细胞的分化阻滞、异常增殖发生在机体造血的不同阶段，引起不同血液系统肿瘤亚型的产生。近年来，随着二代测序［1］，单细胞分析技术［2］，基因芯片，基因表达谱分析等基因分析技术及异种移植技术等动物实验技术［3］的成熟应用，肿瘤细胞的基因特征、基因表达变化过程和致病特征已经越来越清晰。关于肿瘤基因相关致病机制的研究主要有肿瘤干细胞（cancer stem cell ，CSC）［4］和克隆演变理论［5］，本文将重点阐述克隆演变理论在髓系肿瘤发病机制中的应用。