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白癜风是一种原发性、局限或泛发性皮肤黏膜色素脱失症，常累及皮肤、毛发和黏膜，严重影响美观，给患者带来巨大精神痛苦。目前病因不明，免疫发病学说、神经精神学说、黑素细胞自毁学说、遗传学说等均不能完全解释其病因。近年来，基因表达研究、候选基因关联研究、全基因组连锁分析和全基因组关联分析研究为白癜风病因的阐明提供了依据，并帮助我们发掘新的治疗思路，完善疾病风险预测和遗传易感个体的疾病预防。本文主要从白癜风的遗传流行病学、白癜风的遗传学研究方法及其进展做一综述。