【摘 要】
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尼曼-匹克病属先天性糖脂代谢性疾病,为常染色体隐性遗传。其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。本病机制为神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂
【机 构】
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武警总医院肝脏移植研究所,解放军302医院外科二中心
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尼曼-匹克病属先天性糖脂代谢性疾病,为常染色体隐性遗传。其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。本病机制为神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍,导致后者积蓄在单核-巨噬细胞系统内,出现肝脾肿大,中枢神经系统退行性变。本病有家族史,以犹太人发病率最高,在我国罕见。我科于2012年7月16日收治1例尼曼匹克病导致肝硬化患者,于2012年10月31日行肝移植术,术后经合理治疗及精心护理,于术后49 d康复出院,现报告如下。
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