法洛四联症患儿NOTCH2基因3＇UTR区域突变分析

来源 :上海交通大学学报(医学版) | 被引量 : 0次 | 上传用户：scv100

【摘要】

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目的筛查法洛四联症（TOF）患儿中NOTCH2基因3＇UTR区域存在的基因突变,探讨该区域突变影响NOTCH2基因表达的可能机制。方法选取152例诊断明确的TOF患儿（TOF组）为研究对象,107名健康

【作者】

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冯超唐宁方绍海徐月娟李奋徐让

【机构】

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上海交通大学医学院附属新华医院科研中心,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

【出处】

：

上海交通大学学报(医学版)

【发表日期】

：

2015年4期

【关键词】

：

法洛四联症 NOTCH2基因 3'UTR 基因突变微小RNA 单核苷酸多态性 tetralogy of Fallot disease NOTCH2

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目的筛查法洛四联症（TOF）患儿中NOTCH2基因3＇UTR区域存在的基因突变,探讨该区域突变影响NOTCH2基因表达的可能机制。方法选取152例诊断明确的TOF患儿（TOF组）为研究对象,107名健康儿童为对照组（CON组）,PCR扩增NOTCH2基因3＇UTR区域序列,所有扩增片段均进行双向测序。将所测NOTCH2基因3＇UTR区序列与Gen Bank中的已知序列（NG_008163.1）通过BLAST程序对比,检出可能存在的基因突变。采用Pic Tar和Target Scan在线预测软件预测可能与N

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