目的研究135例真性红细胞增多症(PV)患者ASXL1、TET2、IDH1、IDH2、SETBP1、MPL515、JAK2V617F及JAK2 exon12基因突变情况,综合评判PV后骨髓纤维化(PPMF)疾病进展与基因组学特征。方法用Sanger方法对ASXL1、TET2、IDH1、IDH2、SETBP1、MPL515和JAK2 exon12基因进行测序;用巢式等位基因特异性PCR方法检测JAK2V617F突变,对突变患者用Taqman-MGB探针检测突变负荷。分析基因突变与PPMF疾病进展的关系。应用Logis-tic多因素分析分析PV后继发PPMF的危险因素。结果 PV患者ASXL1、TET2、IDH1、IDH2的突变率分别为7.69%(8/104)、5.26%(1/19)、0.08%(1/120)、和0.08%(1/121)。未发现SETBP1、MPL515突变者。PV患者JAK2总突变率为82.22%(111/135)。其中JAK2 exon12突变率为2.96%(4/135)。PPMF患者中,ASXL1突变率高达31.82%(7/22)。ASXL1与JAK2V617F负荷(V617F%)呈正相关(rs=0.298,P=0.002),ASXL1突变组的血红蛋白低于未突变组,白细胞、V617F%≥50%比例、血栓栓塞比例及继发PPMF比例高于未突变组(P<0.05);ASXL1突变、V617F%≥50%和脾大是PPMF的危险因素。结论 ASXL1突变可能通过某种机制促进V617F%增高,参与PPMF的发生和发展。