【摘 要】
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目的 报道在1个细丝蛋白C(filamin C,FLNC)肌病家系中发现的新的插入缺失突变.方法 该家系连续5代共有19例患者,临床和病理资料在前期研究中已经作为肌原纤维肌病进行了报道.现对包括先证者在内的3例患者、5名无症状家系成员和50名健康人进行FLNC基因的测序,利用质粒将FLNC基因的第18号外显子扩增产物进行克隆分离,然后进行电泳鉴定和直接测序.结果 先证者的FLNC基因的第18号外显
【机 构】
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目的 报道在1个细丝蛋白C(filamin C,FLNC)肌病家系中发现的新的插入缺失突变.方法 该家系连续5代共有19例患者,临床和病理资料在前期研究中已经作为肌原纤维肌病进行了报道.现对包括先证者在内的3例患者、5名无症状家系成员和50名健康人进行FLNC基因的测序,利用质粒将FLNC基因的第18号外显子扩增产物进行克隆分离,然后进行电泳鉴定和直接测序.结果 先证者的FLNC基因的第18号外显子存在18个正常碱基缺失,同时插入6个异常碱基,导致FLNC蛋白第7个免疫球蛋白样杆状重叠结构异常,继而致FLNC蛋白结构的失稳.家系中另2例患者存在同样的突变,而5名无症状家系成员和50名健康对照均正常.结论 FLNC肌病存在FLNC基因第18号外显子新的插入缺失突变,我们发现该病可以出现在德国之外的其他种族。
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临床资料 55岁男性,务农.因"头痛、头晕、听力下降2年,行走不稳4个月"于2007年12月入院.既往无意识障碍及其他病史.体格检查:意识清楚,精神可,智能检测正常,嗅觉减退,听力明显下降,余脑神经无异常.四肢肌力、肌张力正常,浅感觉正常,运动觉、位置觉、形体觉及定位觉减退,浅反射正常,四肢腱反射活跃,双侧指鼻试验、跟膝胫试验不准,步态不稳,无自主活动,双下肢病理征阳性.大小便正常,心肺腹无异常.
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