论文部分内容阅读
目的 比较180 例羊水间期细胞染色体13,18,21,X 和Y 荧光原位杂交(FISH)技术与染色体核型分析的结果,评估间期核FISH 技术作为染色体异常独立测试的安全性并分析漏诊染色体异常的类别.方法 以染色体核型分析作为金标准,比较了2011年1～12月180例羊水间期核FISH 技术与染色体核型分析的结果.结果 在180 例样本中染色体13,18,21,x 和Y FISH 技术共发现4例染色体异常,漏诊一例嵌合体.染色体核型分析共发现8 例染色体异常(包括5 例非整倍体).染色体异常率为4.44%,非整倍体率为62.5%.结论 本研究不建议间期核FISH技术作为检测染色体异常的独立测试.