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目的调查分析先天性巨结肠患儿母孕前期致畸因素。方法笔者随机选取先天性巨结肠患儿及其同龄健康儿童母亲各100例,根据自设患儿母孕前期致畸因素调查问卷表进行调查。结果巨结肠母亲一般性情况调查中山区、孕期10~12月份、以及生育二胎者的比率高于健康儿童母亲,差异有统计学意义（P〈0.01）;巨结肠母孕前期致畸因素中病毒感染、噪音与空气污染、重体力劳动、抑郁及焦虑的比率高于健康儿童母亲,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论此次调查结果有利于医务人员对患儿家长进行预防先天性疾病发生的详尽解释,提高其健康知识水平。