【摘 要】
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目的:报道1例经基因全外显子测序诊断的伴有MAPT基因突变的额颞叶痴呆家系.方法:收集1例早发型痴呆患者的痴呆家族史、神经心理学评估、神经系统查体、头颅MRI和全外显子测序检测.结果:先证者为58岁的男性患者,其父亲和大姐均于60多岁死于老年性痴呆.该患者56岁发病,主要表现为性格脾气改变、记忆力下降、行为鲁莽、缺乏同情、重复动作、口欲亢进,无肢体运动症状,病情逐渐进展,经多奈哌齐治疗后症状加重.头颅MRI提示双侧额颞叶萎缩,右侧明显.基因全外显子测序发现MAPT基因9号外显子c.902C＞T杂合突变(p
【机 构】
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深圳市罗湖区人民医院神经内科老年性认知障碍病房,广东深圳518000
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目的:报道1例经基因全外显子测序诊断的伴有MAPT基因突变的额颞叶痴呆家系.方法:收集1例早发型痴呆患者的痴呆家族史、神经心理学评估、神经系统查体、头颅MRI和全外显子测序检测.结果:先证者为58岁的男性患者,其父亲和大姐均于60多岁死于老年性痴呆.该患者56岁发病,主要表现为性格脾气改变、记忆力下降、行为鲁莽、缺乏同情、重复动作、口欲亢进,无肢体运动症状,病情逐渐进展,经多奈哌齐治疗后症状加重.头颅MRI提示双侧额颞叶萎缩,右侧明显.基因全外显子测序发现MAPT基因9号外显子c.902C＞T杂合突变(p.P301L).结论:该家系为伴有MAPT基因突变的额颞叶痴呆家系.
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目的:基于“气机升降”理论探讨升降散治疗肝郁气滞型勃起功能障碍患者的临床疗效.方法:采用随机、对照的方法,将符合标准的72例受试者分为试验组和对照组,每组各36例,试验组予升降散治疗,对照组予柴胡疏肝散治疗,治疗前和治疗后4周,各随访1次,记录并运用统计学方法分析被试者的IIEF-5评分、EQS评分、SEAR评分、EDITS评分、SAS与SDS评分、QEQ评分、EHS评分.结果:升降散组有效率为56.25％,柴胡疏肝散组的有效率为63.63％,2组差异无统计学意义(P＞0.05).IIEF-5评分方面,2
目的:探讨路易体痴呆的临床特点以及治疗,以期提高对该疾病的诊断意识和治疗水平.方法:研究2018年7月至2021年8月在我院收治的14例临床诊断为路易体痴呆患者,回顾性分析其临床症状、神经专科查体、辅助检查及治疗.结果:14例患者中男性有6例、女性有8例,年龄61～91岁,平均发病年龄为(71.57±8.36)岁,病程为2至10年.所有患者均有不同程度的认知功能障碍,其中伴有波动性认知障碍的13例(13/14);伴有帕金森症状的14例(14/14);伴有视幻觉的11例(11/14);伴有睡眠障碍的13例(
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目的:基于典型相关方法(canonical correlation analysis,CCA)提取阿尔茨海默病患者灰质形态学中与脑脊液Aβ和Tau蛋白相关的高维信息,并在独立验证集中使用该形态学特征检验的有效性.方法:从国际阿尔茨海默病(Alzheimer\'s Diseases,AD)影像学数据库ADNI纳入高分辨率3D-T1W图像446例,其中具有脑脊液(CSF)Aβ和Tau检测结果的194例被试作为训练集,剩余252例作为测试集.基于常规皮层分割和基于体素的形态学方法,定量所有被试大脑90个脑区
阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)是常见于中老年人的中枢神经系统变性疾病,其病因和发病机制尚不十分清楚.AD在疾病的中晚期,甚至早期也会出现帕金森综合症的表现.本文报道1例快速进展的阿尔茨海默病合并锥体外系症状患者,并就其诊治相关问题展开讨论.
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