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目的评价基因诊断在β地中海贫血(β地贫)诊断中的作用,比较不同厂家β地贫基因诊断试剂的临床应用效果.方法采用两种β地贫基因诊断试剂分别对包括周围静脉血、脐血和羊水在内的300份标本分别进行基因诊断,比较两种试剂操作的繁简性和临床诊断符合率.结果两试剂操作步骤大致相同,均可对血液以外的样本如羊水等进行β地贫诊断,均可检测17个突变位点,占β地贫突变发生率的99%以上;与临床诊断结果比较,阳性符合率均在99%左右,阴性符合率均为100%,差异无显著性.结论基因诊断对样本的适用范围较广,对β地贫有确诊和分型意义