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目的
研究血液系统恶性肿瘤合并侵袭性真菌感染患儿CYP2C19基因多态性对伏立康唑谷浓度的影响。
方法选取郑州大学第一附属医院儿内科2012年1月至2013年12月收治的20例血液系统恶性肿瘤合并侵袭性真菌感染患儿，抽取患儿外周静脉血5 mL，采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性法(PCR－RFLP)对患儿进行全血CYP2C19基因分型，按相同方案给药后，荧光偏振免疫法检测患儿血药谷浓度，对不同基因型组的血药浓度差异进行多组有序多分类资料的秩和检验。
结果纯合子快代谢基因型(EM)(CYP2C19*1/*1)发生频率为30%(6/20例)；杂合子中间代谢基因型(IM)发生频率为45%(9/20例)，其中CYP2C19*1/*2者4例，CYP2C19*1/*3者5例；慢代谢基因型(PM)发生频率为25%(5/20例)，其中CYP2C19*2/*2者3例，CYP2C19*2/*3者1例，CYP2C19*3/*3者1例。EM组伏立康唑血药谷质量浓度为(2.30±0.50) mg/L，IM组伏立康唑血药谷质量浓度为(3.23±0.71) mg/L，PM组伏立康唑血药谷质量浓度为(4.84±0.29) mg/L，各组间血药谷浓度的差异有统计学意义(F＝26.99，P<0.05)。
结论CYP2C19基因多态性对伏立康唑的谷浓度有显著影响，建议临床医师应根据基因多态性制定患儿个体化的给药方案，要注意监测其血药浓度，及时调整用药剂量。