【摘 要】
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目的 回顾48,XXYY综合征患者的临床特征,探讨辅助生殖技术对这一类患者生育的帮助,并进一步提高对此类疾病的认识.方法 回顾性分析2015-2018年确诊的2例48,XXYY综合征患者的
【机 构】
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广东省计划生育科学技术研究所,国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室,广州510600
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目的 回顾48,XXYY综合征患者的临床特征,探讨辅助生殖技术对这一类患者生育的帮助,并进一步提高对此类疾病的认识.方法 回顾性分析2015-2018年确诊的2例48,XXYY综合征患者的临床信息、影像学特点、实验室检查结果 和助孕结局,并进行文献复习.结果 2例男性不育患者,核型分析均提示48,XXYY.患者血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)水平均升高,雌二醇(E2)水平均降低.患者文化程度偏低,睾丸体积偏小.患者射精功能正常,精液常规检测离心均未见精子;精浆生化检查均显示正常.2例患者先后通过供精辅助生殖技术获得健康婴儿.结论 48,XXYY综合征患者有典型的非梗阻性无精症表现,常伴随高促性腺激素性性腺功能减退,可通过人类辅助生殖技术治疗获得后代.
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