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视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)是一类中枢神经系统自身免疫性炎性脱髓鞘疾病,以反复发作的视神经炎和长节段横贯性脊髓炎为主要临床特征。NMOSD的确切病因和发病机制不明,迄今关于NMOSD遗传学机制研究甚少,目前认为NMOSD可能与多发性硬化一样,系由遗传因素与环境因素共同作用所致。现将NMOSD的有关遗传基因研究进展进行综述。