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目的 探讨反复流产患者遗传学发病原因及高通量测序技术在反复流产患者中的应用价值,为复发性流产患者遗传研究提供参考依据.方法 回顾性分析2017年1月-2019年8月在玉环市人民医院就诊的200例患者的临床资料,另选取200例正常人群作为对照组,采用高通量测序技术检测患者流产绒毛组织,同时进行外周静脉血染色体检查.结果 200例(100对夫妻)患者中,染色体异常者18例(9.0％),与正常人群染色体异常率比较,差异有统计学意义(P＜0.05);男女间染色体异常率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).18例染色异常者中男性8例、女性10例.复发性流产患者多态性[6.5％(13/200)]与对照组[0.5％ (1/200)]比较,差异有统计学意义(P＜0.05);不同年龄间染色体异常率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).200例反复流产患者中,经对流产物基因检测结果显示,染色体异常22例,异常率为11.0％,其中常染色体异常19例(86.36％)、性染色体异常2例(9.09％)、三倍体1例(4.55％).夫妇外周血染色体核型检测无异常,经高通量测序技术检测显示2例患者存在不明意义和无义缺失及多态性情况.共检出涉及4号、6号、7号、12号、13号、15号、16号、17号、22号常染色体及性染色体,高通量测序技术检测显示存在缺失或重复基因片段,大小范围在0.14～1.68 Mb,均＜5 Mb.结论 复发性流产患者染色体异常率较高,通过高通量测序技术可及时发现致病性染色体的缺失或重复,因此对反复流产者来说,可及时对流产物进行高通量测序技术检查,必要时可对夫妻双方进行静脉血液染色体核型检查及高通量测序技术检查,从而指导临床合理诊治,避免出生缺陷的发生.