【摘 要】
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癫痫是由各种原因导致脑部神经元异常同步化放电而引起的以癫痫发作为主要表现的慢性神经系统疾病.据调查,我国大约有900 万癫痫患者,其中2/3 为儿童.2017 年国际抗癫痫联盟提出癫痫的主要病因,包括:遗传性、结构性、感染性、免疫性、代谢性和未知病因等[1].随着基因检测技术的飞速发展,发现了越来越多的癫痫致病基因,证实一部分癫痫和遗传因素相关.CSNK2B 基因位于染色体6p21. 33,包括648 个核苷酸和 7 个外显子,编码酪蛋白激酶2 (CK2 )的β亚基,参与细胞DNA的分化、发育和信号转导等
【机 构】
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730000,甘肃兰州,兰州大学第二医院小儿神经科
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癫痫是由各种原因导致脑部神经元异常同步化放电而引起的以癫痫发作为主要表现的慢性神经系统疾病.据调查,我国大约有900 万癫痫患者,其中2/3 为儿童.2017 年国际抗癫痫联盟提出癫痫的主要病因,包括:遗传性、结构性、感染性、免疫性、代谢性和未知病因等[1].随着基因检测技术的飞速发展,发现了越来越多的癫痫致病基因,证实一部分癫痫和遗传因素相关.CSNK2B 基因位于染色体6p21. 33,包括648 个核苷酸和 7 个外显子,编码酪蛋白激酶2 (CK2 )的β亚基,参与细胞DNA的分化、发育和信号转导等[2].CSNK2B基因突变可使神经系统产生异常蛋白质,引起早发的癫痫发作和神经系统的发育异常.KCNQ2基因位于染色体 20q13. 3,包含 17 个外显子[3].KCNQ2基因编码电压门控型K+通道蛋白亚基Kv7. 2 ,其功能可以抑制神经元的兴奋性[4],若KCNQ2 基因突变可导致K+通道的功能受损和 K+电流的减少,引起细胞的兴奋性增高或异常放电.KCNQ2 基因突变还可以破坏神经系统的正常发育从而导致患儿发育落后[5].本文报道 1 例CSNK2B基因合并KCNQ2 基因突变致婴儿早发的全面性癫痫发作和轻度智力运动发育落后的病例,探讨 CSNK2B 和 KC-NQ2 基因突变相关癫痫的临床表型.
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癫痫是一组以无明显诱因、反复发作为特征的脑部疾病,癫痫发作的本质是大脑中神经元异常或过度放电[1].癫痫发作有很多类型,且同一患者也可能不止有一种癫痫发作类型,有些症状极易被误诊为其他疾病[2].癫痫发作的形式多种多样,患者发作时的临床表现依赖于与癫痫发作相关的解剖结构.癫痫患者如果得不到规范的诊治,会对其认知、神经生物学、心理以及社会造成严重的后果,因此尽早诊断、早期合理的治疗,对控制癫痫发作尤为重要[3].本文报告2 例以扩散性感觉障碍为主要表现的癫痫患者,提止高大家对该类型癫痫发作的认识,防止误诊.
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