Gaucher病:加拿大英属哥伦比亚市维多利亚区对葡萄糖脑苷脂酶1601G和1601A等位基因的分子筛查

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:winter2009
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Gaucher病是一种最流行的溶酶体贮积病,表现为葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,为常染色体隐性遗传。本病有三种临床类型:I型,非神经病型;D型,急性神经病型;皿型,亚急性神经病型。正常人葡萄糖脑普脂酶基因测序表明,在CDNA1601位存在G或A核昔酸,可产生葡萄糖脑昔脂酶多肽的’" Gaucher disease is one of the most popular lysosomal storage diseases, manifested as lack of glucocerebrosidase activity, autosomal recessive inheritance. The disease has three clinical types: type I, non-neuropathic type; D type, acute neuropathic type; dish type, subacute neuropathies. Normal human glucocerebrosidase gene sequencing showed that the presence of G or A nucleotides at CDNA1601 can produce glucocerebrosidase polypeptide ’
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