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人类核基因组有24条染色体,分别为22条常染色体和2条性染色体(X染色体和Y染色体).人类的很多疾病与染色体的结构与数量、以及其上的基因变化有密切关系,且具有一定的遗传学效应.人类遗传疾病可以分为孟德尔遗传病、多基因遗传病和染色体病.随着生物学的研究已进入后基因组时代,分子生物学、细胞学以及遗传学的迅猛发展,科研工作者对人类染色体病的研究也越来越透彻.本文主要介绍一下人类染色体病的研究方法,人类染色体病的分类及其到目前为止人类已发现的染色体病的种类.