【摘 要】
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目的了解早孕期、中孕期以及早中孕期整合3种不同筛查方案,筛查胎儿21三体综合征（DS）、18三体综合征（ES）等常见染色体异常的效率。方法回顾性分析2015年1月-2016年12月于早孕期(9周～13+6周)和中孕期(15周～20+6周)在本院进行早孕期、中孕期和早中孕期整合产前筛查检测的121 400例孕妇资料,并随访妊娠结局及孕妇羊水细胞染色体核型分析结果。结果早孕期、中孕期和早中孕期整合3种
【机 构】
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杭州市妇产科医院(杭州市妇幼保健院)产前诊断(筛查)中心
【基金项目】
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浙江省自然科学基金公益技术研究计划/社会发展（LGF19H040006）； 杭州市科技计划引导项目（农业与社会发展）（20181228Y13）； 杭州市卫生科技计划项目（2017A55）；
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目的了解早孕期、中孕期以及早中孕期整合3种不同筛查方案,筛查胎儿21三体综合征（DS）、18三体综合征（ES）等常见染色体异常的效率。方法回顾性分析2015年1月-2016年12月于早孕期(9周～13+6周)和中孕期(15周～20+6周)在本院进行早孕期、中孕期和早中孕期整合产前筛查检测的121 400例孕妇资料,并随访妊娠结局及孕妇羊水细胞染色体核型分析结果。结果早孕期、中孕期和早中孕期整合3种方案筛查DS、ES高风险结果比较,差异有统计学意义（χ2=806.235,P <0.001）。3种方案筛查的灵敏度差异均无统计学意义（P> 0.05）。早孕期、早中孕期整合2种方案筛查胎儿DS、ES和其他染色体异常的结果比较,差异无统计学意义（P> 0.05）。结论早中孕期整合筛查可减少DS、ES高风险数量,本方案优于早孕期、中孕期筛查方案,但对胎儿DS、ES和其他染色体异常确诊病例的检测灵敏度无明显差异。
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