A variant in IL6ST with a selective IL-11 signaling defect in human and mouse

来源 :骨研究:英文版 | 被引量 : 0次 | 上传用户：pjpdl6123475

【摘要】

：

The GP130 cytokine receptor subunit encoded by IL6ST is the shared receptor for ten cytokines of the IL-6 family. We describe a homozygous non-synonymous varian

【作者】

：

Tobias Schwerd Freia Krause St

【机构】

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TranslationalGastroenterologyUnit,DepartmentofPediatrics,Christian-Albrechts-UniversityKiel,Clinical

【出处】

：

骨研究:英文版

【发表日期】

：

2020年2期

【关键词】

：

IL11 CYTOKINE FACIAL

【基金项目】

：

supported by funding from the Medical Research Council (MRC) through the WIMM Strategic Alliance (G0902418 and MC_UU_12025) and to E. Y.J. (G9900061),the Department of Health, UK, Quality, Improvement

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The GP130 cytokine receptor subunit encoded by IL6ST is the shared receptor for ten cytokines of the IL-6 family. We describe a homozygous non-synonymous variant in IL6 ST(p.R281 Q) in a patient with craniosynostosis and retained deciduous teeth. We chara

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