【摘 要】
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目的 鉴定1个HLA-B位点新等位基因.方法 应用PCR-SSO基因分型技术发现可能的HLA-B位点新等位基因,对PCR产物进行序列分析,确认与最同源的HLA等位基因序列的差异.结果 发现一
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目的 鉴定1个HLA-B位点新等位基因.方法 应用PCR-SSO基因分型技术发现可能的HLA-B位点新等位基因,对PCR产物进行序列分析,确认与最同源的HLA等位基因序列的差异.结果 发现一个样本的HLA-B位点结果异常,其核苷酸序列与已知所有HLA-B位点等位基因序列均不一致,与同源性最高的等位基因B*4801在第2外显子区域有1个碱基的差异:第187位碱基由A＞T,这一突变使密码子63由GAG＞GTG,导致编码的氨基酸由Glu＞Val.结论 该等位基因为HLA-B位点的一个新等位基因,2006年7月被WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*4816.
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