【摘 要】
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目的：通过对济宁市新生儿进行耳聋基因普遍筛查，了解新生儿耳聋基因的携带情况，探讨地市级妇幼保健院开展耳聋基因普遍筛查的模式。方法2015年4月20日至11月20日在济宁市助产机
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目的：通过对济宁市新生儿进行耳聋基因普遍筛查，了解新生儿耳聋基因的携带情况，探讨地市级妇幼保健院开展耳聋基因普遍筛查的模式。方法2015年4月20日至11月20日在济宁市助产机构出生的38903名新生儿接受了耳聋基因筛查，与另外29种遗传代谢病同步采集血片；对照组为2013年耳聋基因单独筛查组和2015年4月1日至10月31日听力筛查组。应用飞行时间质谱技术对中国人常见GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12srRNA等4个耳聋易感基因共20个热点突变位点进行检测[GJB2（35delG、167de
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