【摘 要】
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目的 探讨鱼鳞病样角化症、痉挛、髓鞘形成障碍和面部畸形(IKSHD)的临床特点及其致病基因.方法 回顾分析1例IKSHD患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿男性,1岁7个月,肘、膝、踝关节及小腿背侧皮肤鱼鳞病样角化症,痉挛性截瘫,眼球震颤伴斜视,面部畸形,听力障碍.头颅磁共振示脑白质髓鞘化障碍.全外显子测序结果显示患儿ELOVL 1基因c.464 G>C杂合突变,家系验证患儿父母均为野生型,该突变位点未见报道.根据ACMG指南评级为可能致病变异,结合患儿临床表现诊断为IKSHD.结论 确诊患儿为IK
【机 构】
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郑州大学第三附属医院儿童康复科 河南郑州 450052
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目的 探讨鱼鳞病样角化症、痉挛、髓鞘形成障碍和面部畸形(IKSHD)的临床特点及其致病基因.方法 回顾分析1例IKSHD患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿男性,1岁7个月,肘、膝、踝关节及小腿背侧皮肤鱼鳞病样角化症,痉挛性截瘫,眼球震颤伴斜视,面部畸形,听力障碍.头颅磁共振示脑白质髓鞘化障碍.全外显子测序结果显示患儿ELOVL 1基因c.464 G>C杂合突变,家系验证患儿父母均为野生型,该突变位点未见报道.根据ACMG指南评级为可能致病变异,结合患儿临床表现诊断为IKSHD.结论 确诊患儿为IKSHD,新发现c.464 G>C错义突变位点,基因检测有助于临床确诊.
其他文献
癫痫性脑病(EE)是一组主要表现为慢性神经功能减退的疾病,部分或全部由癫痫发作所造成.EE早期诊断困难,且传统抗癫痫药往往疗效不佳.电压门控钠离子通道(VGSCs)基因与EE发生密切相关.文章叙述SCN 1 A、SCN 2 A、SCN 3 A、SCN 8 A、SCN 1 B等常见VGSCs基因相关EE基因型和临床表型的关系,并总结不同VGSCs基因相关EE的治疗和发病机制.
目的 分析GM 1神经节苷脂贮积症Ⅱ型的临床及基因变异特征.方法 回顾分析1例GM 1神经节苷脂贮积症Ⅱ型患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,1岁2个月,因运动发育倒退3个月就诊.脊椎侧位X线可见鸟嘴突样改变.基因检测显示患儿GLB 1基因存在2处杂合变异,c.202 C>T、c.832 G>A;经基因功能预测具有致病性.患儿确诊为GM 1神经节苷脂贮积症Ⅱ型.结论 发现未见报道的GLB 1基因变异位点和临床表型,扩大了GM 1神经节苷脂贮积症Ⅱ型基因变异谱.
目的 观察针药结合辨证治疗主观性耳鸣患者的中医证型分布、用药规律、取穴规律、临床疗效.方法 收集56例主观性耳鸣患者治疗前的证型、首次处方用药、针灸选穴以及治疗前、治疗4周后及治疗结束后1个月耳鸣严重程度评估量表(TEQ)评分,根据评分变化进行自身疗效前后对比评估.结果 证型分布由高到低依次为肝火上扰证、脾胃虚弱证、痰火郁结证、气滞血瘀证、肾精不足证.用药频次:常用药频次由高到低为天麻、地龙、磁石、珍珠母、柴胡、川芎、茯苓、甘草、陈皮、石菖蒲、炒白术、半夏、白芍、炒栀子、龙胆草.治疗4周TEQ有效率是83
目的 探讨先天性糖基化障碍(CDG)的临床及遗传学特征.方法 回顾分析8例CDG患儿的临床资料.结果 8例确诊CDG患儿共4种亚型,包括PMM 2-CDG 5例(男2例、女3例),ALG 6-CDG、SSR 4-CDG、SLC 35 A 2-CDG型各1例(均为男性);平均起病年龄(5.6±1.8)月,平均就诊年龄(18.5±4.4)月,平均确诊时长(10.5±5.5)月.神经系统最易受累,均以中、重度发育迟缓为主要或首发症状,均存在肌张力障碍,有特征性的骨盆上方和/或臀部脂肪垫及乳头凹陷,头颅影像学多无
目的 探究俯卧位时间对婴儿运动发育的影响.方法 选取3～11月龄的婴儿,统计婴儿每日俯卧位时间,并采用Peabody运动发育量表进行评估.结果 纳入152例婴儿,其中对照组43例(俯卧时间<30分钟),俯卧组109例(俯卧时间≥30分钟);俯卧组中再分为30分钟组(30～59分钟)、60分钟组(60～119分钟)和120分钟组(120～180分钟).对照组与不同俯卧组之间PDGMS-2各项运动得分以及GMQ差异均有统计学意义(P<0.01).与对照组相比,不同俯卧组婴儿各项运动得分以及GMQ更高,差异有统
目的 总结单亲二倍体致3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)基因型的临床特征.方法 回顾分析1例MCCD患儿的临床资料并复习相关文献.结果 男性患儿,9月龄;运动发育不良,右下肢外旋,双下肢肌力稍低,0～6岁儿童心理行为发育评估66分.血串联质谱示3-羟基异戊酰肉碱增高,尿气相色谱-质谱示3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸及甲基巴豆酰甘氨酸增高.全基因组测序发现患儿MCCC 1基因存在c.1853_1856 delTTTA纯合变异,来自母亲,尚未见报道;染色体微阵列证实染色体3 p 24-3 q
目的 探讨PGK 1基因变异致Ⅸ型糖原累积病(磷酸甘油酸激酶1缺乏症)的临床特点及诊疗方法.方法 回顾分析1例磷酸甘油酸激酶1缺乏患儿临床资料,分析其临床特点及实验室检查结果,采用二代测序分析基因变异筛查结果.结果 患儿男性,3岁11个月首次就诊.患儿每次均以抽搐起病,起病后病情迅速加重,出现反复抽搐发作,每次病程中均有溶血性贫血,第三次住院期间出现严重的横纹肌溶解症,且发病后有明显的智力、运动发育落后,基因检测显示患儿PGK 1基因错义变异(c.150 C>G),该变异导致第50号氨基酸由Cys变为Tr
目的 总结儿童门冬酰胺酶(Asp)相关性胰腺炎(AAP)的临床特征及预后.方法 纳入2012年1月至2019年12月初诊并接受Asp联合化疗后出现急性胰腺炎的21例急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿,分析其临床特征、实验室检查、治疗情况和预后.结果 研究期间初诊并接受Asp治疗的ALL患儿共711例,21例患儿发生AAP,发生率为3.0％.21例患儿中,男10例、女11例,中位年龄8岁(3～18岁);7例AAP发生于诱导化疗期,L-asp中位次数7次(1～10次);14例发生于巩固化疗期,PEG-asp治疗
目的 提高对Snijders Blok-Campeau综合征(SBCS)临床表型及基因型的认识.方法 回顾分析1例SBCS患儿的临床资料、全外显子组及CNV-seq检测结果,检索CNKI、万方数据知识服务平台、PubMed中的相关文献并进行总结分析.结果 患儿,女,13月龄,全面性发育迟缓,有特殊面容(眼裂小、眼距宽、鼻梁宽、眉毛稀疏、耳位低).全外显子组及CNV-seq检测发现患儿CHD 3基因存在错义变异c.3709 T>C(p.F 1237 L),经双亲验证为新生变异,未在HGMD、ClinVar数
目的 探讨PDCA循环结合信息平台在军人门诊健康教育管理中的应用效果.方法 选择2019年3月—8月门诊军人伤病员100例,分为研究组和对照组各50例,对照组给予军人门诊常规健康教育,研究组实施PDCA循环结合信息平台的军人门诊健康教育服务管理,对比2组军队伤病员干预前后疾病知识掌握程度以及自我护理能力,并调查2组军人对门诊服务的满意度评价.结果 干预前,2组疾病相关知识掌握程度以及自我护理能力比较差异无统计学意义(P>0.05);干预后,研究组疾病相关知识掌握程度以及自我护理能力较对照组好转程度更佳,组