【摘 要】
：
脊髓性肌萎缩（SMA）是一种由于脊髓前角细胞损伤导致的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病。这种疾病是由生存运动神经元1（SMN1）基因的纯合突变引起的。该病的临床表现包括运动迟缓、
论文部分内容阅读
脊髓性肌萎缩（SMA）是一种由于脊髓前角细胞损伤导致的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病。这种疾病是由生存运动神经元1（SMN1）基因的纯合突变引起的。该病的临床表现包括运动迟缓、肌张力降低、近端肌萎缩。本文通过报道1例入住同济大学附属第十人民医院治疗的成人型SMA病例,复习相关文献,对其临床表现、电生理、影像学检查及鉴别诊断进行探讨。
其他文献
为进一步规范我国行政事业单位内部控制,提高内部控制管理水平,财政部制定了《行政事业单位内部控制规范(试行)》,已于2014年1月1日起施行。文章对如何严格执行《中华人民共
中华大地自远古以来曾发生过无数次地震、洪水等自然灾害，其中很少一部分被古代文献记载下来，绝大多数则没有记载，灾害现场保存下来并呈现于今世的更是极其罕见。青海省的喇家遗
1954年春,江青在杭州疗养时,突然收到一封由上海寄往杭州并转给她的信。信封左下角印有“华东文委”的字样,但没有署名——显然,这是一封匿名信。信中说:中共七届四中全会已
大学生社会实践是培养大学生社会责任感的有效途径之一,在提高学生的责任认识、丰富学生的责任情感、锻炼学生的责任意志等方面具有重要作用。提升社会实践在大学生社会责任
传统街巷中活跃的生活场景是城市文化的重要组成部分,其邻里相闻的交往模式也为部分都市人所向往。这种场景既是受到社会文化、生活习惯和经济水平等主观因素的影响,也跟传统
随着我国财政预算改革的不断深入,对高校会计提出了更高的要求。在新形势下,政府为了能够充分提高高校会计管理和核算的整体水平,确保高校财务管理工作顺利开展,保证高校会计
近年文化旅游建设欣欣向荣。孝文化作为中华民族的传统文化,一直以来深深影响着人们的价值判断和行为规范。通过旅游业这样的传播媒介宣传孝文化、彰显孝文化的当代价值,构建
用反相制备液相色谱法从积雪草总苷中分两步分离得到了高纯度的积雪草苷、羟基积雪草苷和积雪草苷-B。采用YMCODS-AC18制备柱(250mm×50mmID,15μm,Waters),考察了柱温、流动
目的分析胫腓骨骨折术后康复治疗的临床效果。方法选取68例胫腓骨骨折患者作为研究对象,均接受术后康复治疗,观察其康复治疗的临床效果。结果康复治疗后,患者恢复优43例,良19