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目的:了解昌吉州出生缺陷的发生情况及主要特征,为病因学研究提供线索,为制定和评价预防措施提供依据.方法:监测昌吉州有产科的医院住院分娩、孕28周至产后7天内的围产儿,收集发现的缺陷儿资料.结果:出生缺陷的发生率为7.47‰,出生缺陷居围产儿死亡原因首位.结论:加强婚前、孕前保健,加强产前检查和产前诊断,是降低出生缺陷发生的有效途径.