【摘 要】
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本文报告两个患 Van der Hoeve 氏综合征的家系。结合病例对本综合征的病因、临床表现和遗传方式作了论述,强调蓝巩膜与骨脆有密切关系,并指出常染色体显性遗传为本综合征最
【机 构】
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贵阳医学院附院眼科,贵阳医学院附院眼科,
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本文报告两个患 Van der Hoeve 氏综合征的家系。结合病例对本综合征的病因、临床表现和遗传方式作了论述,强调蓝巩膜与骨脆有密切关系,并指出常染色体显性遗传为本综合征最常见的遗传方式。
This article reports two families with Van der Hoeve’s syndrome. Combined with cases of the syndrome etiology, clinical manifestations and genetic methods are discussed, emphasizing the blue sclera and bone fragility are closely related and pointed out that autosomal dominant inheritance of this syndrome is the most common genetic mode.
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