【摘 要】
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目的检测福建省龙岩市地中海贫血(地贫)患者可能携带的α珠蛋白基因和β珠蛋白基因新位点突变。方法选择福建省龙岩市地贫筛查阳性的15例患者,采用跨越裂口PCR法检测^--SEA、
【机 构】
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福建医科大学附属龙岩第一医院血液科,广州辉园苑医药科技有限公司研发部,广州市第一人民医院中心实验室
【基金项目】
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福建省自然科学基金(2016J01424),福建龙岩市科技计划项目(2016LY42,2014LY65),广东省科技计划项目(2016A030303006).
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目的检测福建省龙岩市地中海贫血(地贫)患者可能携带的α珠蛋白基因和β珠蛋白基因新位点突变。方法选择福建省龙岩市地贫筛查阳性的15例患者,采用跨越裂口PCR法检测^--SEA、-α^3.7和-α^4.23种缺失型突变,PCR扩增α珠蛋白基因和β珠蛋白基因,Sanger测序检测纯化的PCR产物的序列,并且将感兴趣的标本用毛细管电泳技术检测血红蛋白的类型及占比。结果共检测到10种新位点突变,分别为HBA1:codon14TGG >TGA、HBA1:IVS-I-65A >G、HBA1:codon139
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