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目的 研究纤溶酶原激活剂抑制物-1（plasminogen activatorinhibitor-1,PAI-1）基因启动子区单核苷酸插入／缺失（4G／5G）多态性和血浆PAI-1活性与血栓性疾病之间的关系。方法 病例组：235例有心绞痛史的患者，200例心肌梗死患者，71例脑梗塞患者。对照组：302例正常人。分别进行PAI-1基因启动子区4G／5G多态性分析，并对其中116例患者和90例正常人进行血浆PAI-1活性测定，同时检测血糖、血脂、血压、体重指数。用酚、氯仿方法抽提DNA。血浆PAI-1活性测定采用发色底物法。结果 （1）病例组与对照组比较，4G／4G基因型频率较高，差异有显著性（P=0.022）；（2）4G／5G基因多态性与血浆PAI-1活性存在显著相关性（P=0.001），以4G／4G基因型血浆PAI-1活性最高；（3）病例组4G/4G基因型的血浆PAI-1活性与血糖、甘油三酯存在相关性；（4）4G/4G基因型的血浆PAI-1同时与血糖、甘油三酯、胆固醇、体重指数成正相关。结论 病例组4G／4G基因型频率较高，血浆PAI-1活性较高，其血浆PAI-1活性与血糖、甘油三酯、胆固醇、体重指数存在基因依赖关系，是血栓性疾病发病主要原因之一。