论文部分内容阅读
先证者 男,21个月,系第2胎第2产,因“不会独走,不会说话”就诊.查体:身高86 cm,体重14.8 kg,体貌无明显异常,运动和语言发育迟缓,智力发展滞后,轻度自闭,仅能搀扶走路,发两个字音.心脏彩超示动脉导管未闭;头颅磁共振成像示侧脑室后角脑白质片状信号影、双侧筛窦炎.出生时体重4.6 kg.母亲年龄28岁.先证者有一哥哥,现已5岁,体健.先证者父母表型正常,属于非近亲结婚.