【摘 要】
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克兰费尔特综合征(Klinefelter syndrome，KS)是男性最常见的性染色体异常疾病，该病是由于遗传了来自父方或母方的额外X染色体所导致的，其中接近80%的染色体核型表现为47，XXY。KS常见的临床表现为：双侧睾丸硬小、高促性腺性性腺功能减退、不育症、男性乳房女性化、身材较高。而由于缺乏神经认知及精神心理方面系统性的筛查，KS患者伴发的神经认知受损及精神心理问题常常被忽略。目前KS患
【机 构】
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350001 福州，福建医科大学省立临床医学院，福建省立医院内分泌科，第一作者现在宁德市医院内分泌科工作,350001 福州，福建医科大学省立临床医学院，福建省立医院内分泌科，第一作者现在宁德市医院内
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克兰费尔特综合征(Klinefelter syndrome，KS)是男性最常见的性染色体异常疾病，该病是由于遗传了来自父方或母方的额外X染色体所导致的，其中接近80%的染色体核型表现为47，XXY。KS常见的临床表现为：双侧睾丸硬小、高促性腺性性腺功能减退、不育症、男性乳房女性化、身材较高。而由于缺乏神经认知及精神心理方面系统性的筛查，KS患者伴发的神经认知受损及精神心理问题常常被忽略。目前KS患者神经认知受损及精神心理障碍的发病机制还不清楚。本文报道2例KS患者，并对其临床特点、诊断、治疗方面做一文献复习。
其他文献
肥胖的认识及诊疗理念在医学界仍存在较大分歧。科学的肥胖诊疗应首先对病因进行准确分析，对肥胖程度进行合理判断，然后根据全身代谢状况及内分泌改变全面评估肥胖危害及其相关并发症，临床诊疗应强调肥胖的个体化治疗。基础治疗应该包括消除相关致胖因素，改善肥胖引起的代谢紊乱及相关并发症，消除加重肥胖的慢性低度炎症，降低体重，长远目标则是避免不良结局，保证生活质量及身心健康。
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目的探讨体重指数(BMI)和肱踝脉搏波速度(brachial-ankle pulse wave velocity, baPWV)预测糖尿病合并高血压发生风险的联合效应。方法用累积发生风险Kaplan-Meier曲线和Cox回归模型预测分析baPWV和BMI水平对糖尿病合并高血压发生风险的联合效应。结果本项研究总共纳入2 222名受试者，以baPWV低四分位数(Q1-Q3)为参照组，baPWV位于最
目的了解宁夏南部山区成人肥胖和高血压的流行特征。方法采用人口比例抽样法，抽取南部山区10 639名成人进行问卷调查、体格检查、血压测量。结果宁夏南部山区成人超重、肥胖、腹型肥胖、高体脂率、高血压的患病率分别为33.53%、10.71%、19.50%、27.69%、31.57%，经标化后分别为30.31%、9.62%、16.70%、24.90%、27.61%，且均有随着年龄增加而升高的趋势(P趋势<
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