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青少年起病的甲基丙二酸血症1例报告

来源 :现代消化及介入诊疗 | 被引量 : 0次 | 上传用户：tadpoleFLY
【摘 要】
：
甲基丙二酸血症（Methylmalonic academia,MMA）又称甲基丙二酸尿症（Methylmalonic aciduria）,是常染色体隐性遗传代谢性疾病,是由于线粒体内的甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）或其辅酶钴
【作 者】
：
杜春 李海龙 康军仁 陈伟 
【机 构】
：
内蒙古医科大学附属医院消化内科,北京协和医院肠内肠外营养科
【出 处】
：
现代消化及介入诊疗
【发表日期】
：
2017年4期
【关键词】
：
甲基丙二酸血症 青少年起病 甲基丙二酸尿症 遗传代谢性疾病 常染色体隐性 线粒体内 神经系统损害 临床综合征 
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甲基丙二酸血症（Methylmalonic academia,MMA）又称甲基丙二酸尿症（Methylmalonic aciduria）,是常染色体隐性遗传代谢性疾病,是由于线粒体内的甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）或其辅酶钴胺素（cobalamin,Cbl即维生素B12）代谢缺陷,使体内物质代谢的中间产物甲基丙二酸不能进一步分解,在体内堆积引起的以神经系统损害和酸中毒为主的临床综合征.
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