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急性髓系细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)是一种造血祖细胞自主增殖和分化受阻的异质性疾病。AML伴核仁磷酸蛋白(nucleophosmin,NPM1)突变在2008年世界卫生组织(WHO)分类中被确认为AML伴重现性遗传学异常的一类独立亚型[1],本例患者为AML伴NPM1突变,但因患者骨髓原始细胞胞浆中存在大量嗜天青颗粒,极易误诊为其他类型白血病,故报告其诊疗体会。