Wilson病临床生化遗传分析(附15例报告)

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:dannananjing31306111
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本文通过临床及生化检查确诊15例Wilson病(脑型)。个别病例伴骨和肝脏损害。经采用青霉胺为主结合控制饮食,收到较好的效果。本级病例中14例为散发。遗传方式常染色体隐性遗传。仅1例,有家族史,支持常染色体显性遗传的可能。 In this paper, clinical and biochemical tests confirmed 15 cases of Wilson’s disease (brain type). Some cases with bone and liver damage. After using penicillamine combined with the main control diet, received good results. 14 cases of this class were distributed. Hereditary autosomal recessive inheritance. Only one case had a family history, supporting the possibility of autosomal dominant inheritance.
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