【摘 要】
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目的 研究不同海拔高度的低氧环境差异对基因缺氧诱导因子1α基因(hypoxia inducible factor 1 alpha,HIF1A)的选择作用.方法 选取世居于西藏、青海、云南的3个不同海拔高度
【机 构】
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中国医学科学院&北京协和医学院医学生物学研究所遗传室,昆明,650118
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目的 研究不同海拔高度的低氧环境差异对基因缺氧诱导因子1α基因(hypoxia inducible factor 1 alpha,HIF1A)的选择作用.方法 选取世居于西藏、青海、云南的3个不同海拔高度的藏族群体,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测HIF1A基因的9个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点.结果 所有非同义突变SNP位点的基因型频率与等位基因型频率在3个藏族群体之间差异无统计学意义,而rs11549465位点的基因型频率在云南藏族分别与西藏藏族和青海藏族之间差异有统计学意义(P＜0.05).4个内含子SNP位点基因型频率与等位基因频率在西藏藏族与青海藏族之间差异均无统计学意义;但在西藏藏族和青海藏族分别与云南藏族比较时,基因型频率与等位基因频率差异均有统计学意义(P＜0.05),且跟海拔差异有相关性.结论 海拔高度不同引起的低氧环境差异有可能对 HIF1A 基因有选择作用.
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