【摘 要】
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目的：分析并研究血浆游离DNA高通量测序技术对产前出生缺陷的临床诊断价值。方法：选取本院2016年5月至2017年4月收治的120例孕妇为研究对象,给予拒绝羊膜腔穿刺的高风险孕妇产
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目的：分析并研究血浆游离DNA高通量测序技术对产前出生缺陷的临床诊断价值。方法：选取本院2016年5月至2017年4月收治的120例孕妇为研究对象,给予拒绝羊膜腔穿刺的高风险孕妇产前无创DNA测序检测方式,对母血浆胎儿游离DNA高通量测序结果进行分析,并对其产前诊断体系的作用进行评价。结果：所选的120例孕妇中,有7例孕妇存在高风险,其阳性检查率为5.8%。在7例孕妇中,有3例孕妇分析了羊水染色体核型,羊水穿刺率达到42.8%。其中包括18三体和21三体各1人;在120例患者中,接受血浆浆游离DNA高通量
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