【摘 要】
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目的 探讨广东地区中间型β地中海贫血（β地贫）的分子遗传学机制,为中间型β地贫的基因诊断和基因治疗提供科学依据。方法 应用基因芯片,Southern印迹杂交和DNA直接测序技术,对
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目的 探讨广东地区中间型β地中海贫血（β地贫）的分子遗传学机制,为中间型β地贫的基因诊断和基因治疗提供科学依据。方法 应用基因芯片,Southern印迹杂交和DNA直接测序技术,对广东地区18例中间型β地贫患儿进行α,β及γ珠蛋白基因的分子遗传学分析。结果 在18例中间型β地贫患儿中,1例为β基因TATA box-28（A→G）突变纯合子,1例为β基因βE26（G→A）突变纯合子,10例为TATA box-28（A→G）与其他β基因突变的双重杂合子,2例为βE26（G→A）与其他β基因突变的双重杂合子,4
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